LGMD: Confusión y Ansiedad Ante un Diagnóstico Temprano

Jakira Avery, Contribuidora DM | 16 de febrero del 2022

 

Ser diagnosticada con distrofia muscular de cinturas a una edad muy temprana fue confuso. Por supuesto, yo no lo sabía a los 5 o 6 años. Mi madre, que tampoco lo sabía, me llevó a ver a dos médicos diferentes antes de que por fin nos dieran un diagnóstico. Un médico me diagnosticó parálisis cerebral, pero mi madre no se sentía cómoda con ese diagnóstico, así que pidió otra opinión.

Cuando estaba en cuarto o quinto grado, un fisioterapeuta me dijo que algún día necesitaría una silla de ruedas, pero yo no me lo creía. De niña, no me lo creía porque no lo entendía. Cuando eres tan joven no piensas en cosas como vivir con una enfermedad. Físicamente, sabía que no era como los demás niños por la forma en que caminaba, pero no conocía la gravedad de ello.

Al crecer con una condición tan grave, desearía que hubiera más información sobre la enfermedad. Nadie me dijo que un día podría tener problemas respiratorios por padecer una enfermedad muscular. Nadie lo entendería a menos que pasara por lo mismo, pero ojalá los médicos y especialistas se hubieran sentado a explicárselo más a mi familia. Mi madre se quedó con el diagnóstico tanto para mi hermana como para mí y aún no sabía qué esperar. Le dijeron que estaríamos en sillas de ruedas, pero nada más. Recuerdo cuando yo apenas y podía pronunciar el nombre de la enfermedad porque era muy joven.

Hemos tenido que aprender a lo largo de nuestra vida y seguimos aprendiendo sobre la LGMD. Ahora que soy adulta, he buscado opciones de tratamiento. Como la LGMD no tiene cura, la única opción de tratamiento que siempre me han recomendado es la fisioterapia.

La fisioterapia ayuda a frenar el debilitamiento de los músculos. Sé que tengo que comer sano y mantenerme lo más activa posible, aunque es difícil porque me canso con facilidad. Pero me gustaría tener otras opciones de tratamiento aparte de la fisioterapia.

 

Todavía hay poca información sobre la enfermedad. Mi vida ha cambiado desde que me diagnosticaron la enfermedad hace más de 20 años. De niña, era capaz de caminar, subir escaleras e ir al baño sin ayuda. Seguía siendo difícil porque me cansaba con facilidad, pero aun así podía hacerlo. Ahora dependo de una silla de ruedas todos los días, todo el día, y duermo con un respirador por la noche.

Pasé de que me miraran de niña por caminar de forma diferente a la mayoría de la gente a que me miren porque uso silla de ruedas. Hago la mayoría de las cosas de forma diferente a los demás y me muevo más despacio. Ahora necesito más cuidados y dependo de equipos médicos que me mantengan con vida y me ayuden a ser independiente.

Aunque me diagnosticaron la enfermedad hace muchos años, todavía hay familiares que no entienden el diagnóstico. A veces me preguntan cuál es el diagnóstico y algunos incluso lo confunden con otras enfermedades. Mis familiares y amigos siguen aprendiendo conmigo. No espero que lo sepan todo porque sigo experimentando cosas diferentes en relación con esta enfermedad.

Aún tengo que superar algunos obstáculos, pero intento ser positiva en todo momento. En general, mi familia me apoya porque ve que la LGMD no me ha detenido. Las redes sociales también han sido una gran herramienta para conectar y conocer a gente como yo. No tengo muchos amigos o familiares discapacitados, así que me gusta conocer a otras personas con las que me pueda relacionar. No sólo disfruto conociendo a otras personas de la comunidad de discapacitados, sino que aprendo de ellos. Me gusta aprender más formas de ser lo más independiente posible.

Simplemente conociendo a gente a través de las redes sociales, he aprendido que todos somos iguales, pero todos somos diferentes y únicos. Ver a otras personas discapacitadas ir por lo que quieren en la vida y no dejar que la condición los detenga realmente me inspira y me anima a hacer lo mismo.

 

 

Sobre la Autora

Jakira Avery fue diagnosticada con distrofia muscular de cinturas (LGMD) a una edad muy temprana. Utiliza una silla de ruedas y por las noches depende de un respirador artificial porque tiene una traqueotomía. Jakira aboga por la comunidad de discapacitados. Le gusta escuchar música, el arte y pasar tiempo con la familia y los amigos.

 

 

Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/patient-columns/dmd-columns/lgmd-confusion-anxiety-comes-with-an-early-diagnosis/

 

 

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