Ashley Lyles | 17 de octubre del 2023
WASHINGTON, DC — La edición de genes es una herramienta prometedora para el tratamiento de pacientes con enfermedades raras, dijeron los panelistas en una sesión durante la Cumbre de Avances en Enfermedades Raras y Productos Huérfanos 2023 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés).
“Cuando pensamos en los emocionantes avances científicos logrados por esta comunidad de enfermedades raras en los últimos años, la capacidad de editar con precisión el genoma de una célula viva es uno de los primeros ejemplos que se nos vienen a la mente”, dijo Janine Lewis, directora de operaciones de investigación de NORD, en la sesión sobre el potencial de la edición de genes.
“En estudios con diversas enfermedades, la edición de genes se ha revelado como un enfoque terapéutico muy útil y, en algunos casos, incluso curativo”.
El doctor David R. Liu, profesor en el Broad Institute de la Universidad de Harvard (Cambridge, Massachusetts), ofreció una visión general de la edición de genes, habló de cómo puede utilizarse en pacientes y explicó las 3 formas principales de editar el ADN en mamíferos.
“La edición genética es, en última instancia, química dirigida al ADN”, afirmó el Dr. Liu en la sesión, la cual fue dirigida por el director médico y científico de NORD, el Dr. y médico Edward Neilan. Dijo que las nucleasas hidrolizan los enlaces fosfodiésteres diana, los editores de bases “desaminasan” las adeninas y citosinas diana, y los editores de calidad polimerizan nucleótidos de ADN específicos en una cadena de ADN diana.
“Estas tecnologías de edición genética son interesantes porque las mutaciones de nuestro genoma causan miles de enfermedades genéticas, como bien sabe esta comunidad, y afectan colectivamente a cientos de millones de personas”, dijo el Dr. Liu.
Dijo que los investigadores informaron recientemente sobre un tratamiento de una sola vez para la atrofia muscular espinal. Los investigadores utilizaron un editor de bases in vivo para convertir un gen SMN2 defectuoso en una copia sana de SMN1.
También destacó el papel que puede desempeñar la edición de calidad (conocida por la comunidad científica como prime editing o PE) en la eliminación de grandes cantidades de repeticiones de CAG en HTT, lo que causa la enfermedad de Huntington, y el papel que cumple la edición de calidad en FXN, relacionado con la ataxia de Friedreich.
En definitiva, la edición de genes está avanzando: las mejoras en la eficacia de la edición, en su especificidad y la simplificación del tamaño de los agentes de edición están sucediendo rápidamente, acorde al Dr. Liu. Las tecnologías de administración in vivo y el proceso regulatorio han cambiado más lentamente, lo que en última instancia limita el ritmo de impacto y el acceso de los pacientes, concluyó el Dr. Liu.
Referencia
Nielan E, Brooks PJ, Liu D, Marks P, et al. The new frontier of gene editing: can we potentially cure genetic diseases? Presented at: National Organization for Rare Disorders (NORD) Rare Diseases & Orphan Products Breakthrough Summit; October 16, 2023; Washington, DC.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/conferences/nord-2023/gene-editing-advances-bring-promise-treatment-several-rare-diseases/
Si desea saber más información acerca de este artículo de divulgación, contáctese directamente con la fuente original de esta nota.