Leonardo Jaimes, MD | 6 de noviembre del 2023
Las experiencias de las pruebas de detección para recién nacidos a largo plazo (LTNB, por sus siglas en inglés) para la atrofia muscular espinal (AME) en Texas, Utah y California se han reportado recientemente en el Simposio de Evaluación y Detección de Recién Nacidos APHL/ISNS 2023.
La AME es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular, atrofia muscular y muerte temprana. Debido a la aparición de terapias modificadoras de la enfermedad, el desarrollo de síntomas y la progresión de la enfermedad pueden retrasarse. Estas terapias deben administrarse lo antes posible para mejorar su eficacia. Por lo tanto, la detección eficiente de recién nacidos es fundamental para el manejo adecuado de la AME.
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“Las pruebas de detección para recién nacidos son una herramienta eficaz para la identificación temprana y el tratamiento de pacientes con AME. El tratamiento antes del inicio de los síntomas resulta en un cambio drástico en la historia natural de los pacientes con AME, y la mayoría de los pacientes cumplen con las metas de desarrollo apropiados”, escribieron los autores.
Utah fue el primer estado de los Estados Unidos (EE.UU.) en comenzar con LNBS para AME en el 2018. Desde entonces, se han examinado a más de 200,000 infantes, lo que ha permitido detectar 13 casos confirmados de atrofia muscular espinal, 1 de los cuales se detectó antes del parto. En todos los casos, se inició con prontitud el tratamiento adecuado, lo que permitió alcanzar las metas del desarrollo que no suelen alcanzar los pacientes con AME. En la experiencia de Utah, se reportó 1 caso de falso positivo y 0 casos de falso negativo.
En California, LTNBS para AME comenzó en el 2020, lo que llevó a la detección de 24 casos, de los cuales 23 comenzaron el tratamiento dentro del primer mes de vida y 1 salió de observación. En todos los casos, los niños fueron referidos a uno de los varios centros neuromusculares disponibles dentro del estado. Estos centros proporcionan resúmenes anuales de pacientes que muestran que 22 pacientes permanecen bajo seguimiento a largo plazo después de 2 años, y 1 paciente falleció dentro del primer año de tratamiento.
De los pacientes que permanecieron en seguimiento a largo plazo en California, 13 permanecieron asintomáticos después del primer año y 9 asintomáticos después del segundo año. Nueve niños se sometieron a una evaluación de la función motora, con 6 que obtuvieron puntuaciones superiores al promedio y 3 inferiores al promedio. Los niños sintomáticos y los niños con puntajes por debajo del promedio tienen 2 copias del gen SMN2.
Las pruebas LTNB para AME consisten en un enfoque de diagnóstico de primer y segundo nivel establecido en el 2021. El primero consiste en un múltiplex con detección de inmunodeficiencia combinada grave a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) para identificar la deleción del exón 7 del gen SMN1, y el segundo consiste en la cuantificación de la copia SMN2 a través de PCR en tiempo real y el método delta-delta Ct. Los valores de corte iniciales del primer nivel tuvieron que ajustarse debido a la sobrecarga del segundo nivel.
Desde entonces, se han analizado más de 700,000 muestras, lo que ha dado lugar a la detección positiva de 73 muestras, de las cuales 52 han recibido un diagnóstico confirmatorio.
“El tratamiento antes de la aparición de los síntomas resulta en un cambio drástico en la historia natural de los pacientes con AME, y la mayoría de ellos alcanzan metas de desarrollo apropiadas”, escribieron los autores.
Referencia
Olney RS, Bonham JR, Schielen PC, Slavin D, Ojodu J. 2023 APHL/ISNS Newborn Screening Symposium. Int J Neonatal Screen. Published online October 9, 2023. doi:10.3390/ijns9040054
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/news/sma-news-briefs/experience-longterm-sma-newborn-screening-states/
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