Más de 20 ponentes hablaron de nuevas terapias para las enfermedades de desgaste muscular
Por: Patricia Inácio, PhD | 29 de febrero del 2024
Pacientes
y expertos en distrofia
muscular de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés), junto con
desarrolladores de fármacos, líderes de la comunidad y personal de agencias
reguladoras, se reunieron en el Taller
Científico de la LGMD para debatir cómo abordar las necesidades
terapéuticas no cubiertas de las personas con estas enfermedades de desgaste
muscular.
El
taller, impartido a principios de febrero en Maryland, fue organizado por The Speak Foundation,
una organización para la LGMD dirigida por pacientes.
“El
Taller Científico de la LGMD representó un logro importante en el avance del
desarrollo terapéutico de las LGMDs”, dijo Jerry R. Mendell, neurólogo del
Nationwide Children’s Hospital de Ohio, ahora ya jubilado, y ponente
principal del evento, en un comunicado
de prensa de la fundación.
“Fue
alentador ver cómo la comunidad en su conjunto se movilizaba en torno a los importantes
avances científicos y la comprensión clínica de las LGMDs, que ahora presentan
oportunidades a corto plazo para abordar la importante y urgente necesidad no cubierta
que experimentan los pacientes con LGMD”, dijo Mendell, que también es
asesor principal de Sarepta Therapeutics.
La
LGMD es un grupo de enfermedades raras que causan pérdida de masa muscular en
caderas y hombros. Con más de 30 formas de LGMD, los distintos subtipos se
caracterizan por diferencias en la edad de aparición, los patrones de herencia
y la progresión de la enfermedad.
El
taller científico se centró en 6 subtipos de LGMD
El
taller contó con más de 20 ponentes y un grupo de cinco pacientes. La atención
se centró en seis subtipos particulares de la enfermedad: 2A/R1, 2B/R2, 2C/R5,
2D/R3, 2E/R4 y 2I/R9.
Entre
los expertos se encontraban científicos investigadores, médicos,
desarrolladores de fármacos, altos directivos del Centro de Evaluación e
Investigación de Medicamentos (CDER, por sus siglas en inglés) y del Centro de
Evaluación e Investigación de Productos Biológicos (CBER, por sus siglas en
inglés) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por
sus siglas en inglés), y otros especialistas. Junto con pacientes y líderes de
la comunidad, los invitados debatieron durante la jornada sobre cómo acelerar
el desarrollo de nuevas terapias para la LGMD.
Los
participantes dialogaron sobre el diseño de ensayos clínicos para terapias
dirigidas a las causas de los distintos subtipos, así como la necesidad de mediciones
específicas de los resultados adaptadas a cada subtipo. Los participantes
reconocieron los retos que supone vivir con LGMD y la urgente necesidad de
tratamientos modificadores de la enfermedad.
Los
participantes estuvieron de acuerdo en que la flexibilidad regulatoria podría
contribuir a alcanzar este objetivo, impulsando el desarrollo de fármacos
centrados en el paciente.
“El
Taller Científico sobre la LGMD demuestra que nos encontramos en un momento
crítico en la que se comprende claramente el camino a seguir para desarrollar
los tratamientos propuestos en muchos subtipos de LGMD. La abundancia de
investigaciones científicas también respalda la oportunidad de aprovechar la
aprobación acelerada basada en criterios de valoración indirectos [medidas de
resultados en ensayos]”, afirmó Kathryn Bryant Knudson, fundadora de The
Speak Foundation.
Los
directores de la FDA participaron en debates sobre nuevos tratamientos
Peter
Marks, médico y doctor, director del CDER de la FDA, y Peter Stein, médico,
director de la Oficina de Nuevos Medicamentos del CDER, participaron en un
debate moderado por Annie Kennedy de EveryLife Foundation for
Rare Diseases.
El
taller también incluyó sesiones con la médico Nicole Verdun, directora de una
oficina del CBER, y la Dra. Michelle Campbell, directora asociada de la FDA
para la Participación de las Partes Interesadas y los Resultados Clínicos en la
Oficina de Neurociencia, Oficina de Nuevos Medicamentos.
En
el taller también incluyó charlas del médico Nicholas Johnson, especialista en
enfermedades neuromusculares de la Universidad Virginia Commonwealth, y los
neurólogos Katherine Mathews, de la Universidad de Iowa, y Matthew Wicklund, de
la Universidad de Texas San Antonio. Otras charlas estuvieron a cargo del
médico Peter Kang, neurólogo pediátrico neuromuscular de la Facultad de
medicina de la Universidad de Minnesota, y Lindsay Alfano, fisioterapeuta
especializada en trastornos neuromusculares del Nationwide Children’s.
La
Dra. Jennifer R. Levy, directora científica de Coalition to Cure Calpain 3,
habló del desarrollo de fármacos centrados en el paciente en la LGMD. La Dra. Louise
Rodino-Klapac, vicepresidenta ejecutiva y directora científica de Sarepta, y el
médico Douglas Sproule, director médico de ML Bio Solutions, una filial de
BridgeBio, también participaron. Ambos participaron en una mesa redonda sobre
los criterios de valoración de la LGMD y el diseño de ensayos clínicos.
“A
lo largo del día, se hicieron reiteradas peticiones para una conversación y
colaboración tempranas, frecuentes y continuas entre la FDA, los pacientes y la
industria para abordar eficazmente toda la gama de retos y oportunidades para
llevar las primeras terapias a los pacientes con LGMD lo más rápidamente
posible, creando al mismo tiempo un plan viable para más terapias
posteriores”, se
declaró un resumen del taller.
Knudson
declaró que el taller había sido un éxito.
“Estamos
encantados de que el taller haya promovido y favorecido un diálogo colaborativo
y haya reunido a personas de todas las facetas del proceso de desarrollo de
fármacos para impulsar el progreso de los pacientes. Ha sido un evento monumental
para la comunidad de la LGMD y un modelo a seguir en el futuro”, declaró
Knudson.
Sobre
la Autora
La
Dra. Patricia Inácio tiene un doctorado en Biología Celular de la Universidad
Nova de Lisboa, y ha sido autora en varios proyectos de investigación y becas,
así como en importantes solicitudes de becas para agencias europeas. También se
desempeñó como asistente de investigación como estudiante de doctorado en el
departamento de Microbiología e Inmunología de la Universidad de Columbia,
Nueva York, por lo que recibió una beca de la Fundación Luso-americana para el
Desarrollo (FLAD).
Esta nota
es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de
divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/news/lgmd-scientific-workshop-gathers-experts-tackle-unmet-needs/
Si
desea saber más información acerca de este artículo de divulgación, contáctese
directamente con la fuente original de esta nota.