La compañía planea presentar pronto una solicitud para tratar la DMD causada por mutaciones sin sentido
Por: Marisa Wexler, MS | 2 de julio del 2024
PTC Therapeutics planea solicitar dentro de poco, a la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), la aprobación de ataluren como tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) causada por mutaciones sin sentido.
“Estamos emocionados de anunciar que estamos avanzando con la presentación de una solicitud de nuevo fármaco para ataluren aquí en los EE.UU.”, dijo el doctor Jonathan Blaize, enlace médico científico en PTC, en la conferencia anual de Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), llevada a cabo del 27 al 30 de junio en Orlando, Florida.
“La empresa ha declarado previamente que tenemos previsto presentar esta solicitud a mediados del año, y me complace anunciar que vamos por buen camino para completarla según lo anunciado”, dijo Blaize. Comentó que la solicitud debería estar dentro de las próximas semanas.
La Duchenne es causada por mutaciones en el gen que codifica las instrucciones para hacer distrofina, una proteína que es esencial para la salud muscular. La falta de distrofina lleva, finalmente, a que los músculos acumulen daño excesivo, lo que provoca debilidad muscular y otros síntomas.
En hasta el 15% de los pacientes, la DMD es causada por una mutación sin sentido, que es un cambio en el código genético que conduce a una señal de paro (señal de alto, señal de stop) en el medio del gen, algo así como poner un punto a la mitad de una oración. Como consecuencia, las células sólo hacen un pequeño trozo de proteína que no puede funcionar, en lugar de toda la proteína distrofina funcional.
A través de la señal de paro
Ataluren es una terapia oral cuyo objetivo es permitir que las células lean a través o por encima de la señal de paro para fabricar una proteína de longitud completa. En un ensayo de fase 3 (NCT03179631), ataluren superó a un placebo en la disminución del deterioro de la capacidad de caminar en pacientes con DMD, y los datos de un estudio observacional (NCT02369731) en varios países indicaron que la terapia retrasaba la pérdida de la capacidad de caminar.
Blaize dijo que los datos en conjunto “muestran un perfil consistente de seguridad y tolerabilidad, y … preservación clínicamente significativa y estadísticamente significativa de la capacidad muscular y funcional”.
Ataluren fue aprobado condicionalmente en Europa en el 2014, con el nombre de Translarna, pero a principios de este año las autoridades europeas se negaron a renovar la aprobación condicional, y la terapia fue retirada del mercado. La Agencia Europea de Medicamentos citó problemas de interpretación de los datos observacionales disponibles, así como la preocupación de que el tratamiento no hubiera mostrado los beneficios esperados, en los niños con deterioro progresivo, en la capacidad para caminar en el ensayo de Fase 3.
Ataluren ya se había presentado con anterioridad a la FDA para su aprobación. La agencia rechazó una solicitud en el 2017, diciendo que no había suficiente evidencia para la aprobación. La compañía dijo que su nueva solicitud surge después de nuevas conversaciones con la FDA.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudio nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/ppmd-2024/ppmd-2024-ptc-seek-fda-approval-dmd-treatment-ataluren/
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