Por: Marisa Wexler, MS | 1 de marzo del 2023
Hay cambios significativos en niños y adultos tipo 3 y 4, indica un estudio del mundo real
Más de 1 de cada 4 pacientes ambulatorios con atrofia muscular espinal (AME) experimentaron mejoras clínicamente significativas en su capacidad para caminar tras ser tratados con Spinraza (nusinersen), acorde a hallazgos del mundo real obtenidos en un análisis en Europa.
“Nuestros datos demuestran un efecto positivo del tratamiento con Spinraza sobre la función motora en pacientes ambulantes pediátricos y adultos con AME. No sólo observamos una estabilización de la progresión de la enfermedad o ausencia de deterioro, sino mejoras clínicamente significativas en la distancia recorrida a pie en un subgrupo de pacientes”, escribieron los investigadores.
Muchos pacientes también informaron de una notable reducción de la fatiga con el uso de Spinraza.
“Nuestros resultados contribuyen a las crecientes evidencias sobre el efecto positivo a largo plazo del tratamiento con nusinersen en esta población de pacientes. Esto es necesario para elaborar recomendaciones terapéuticas, pero también para facilitar y garantizar el acceso al tratamiento”, dijo la médico Astrid Pechmann, coautora del estudio en la Universidad de Friburgo en Alemania, en un comunicado de prensa de la universidad.
Centrarse en las formas más leves de AME para ayudar a garantizar el acceso de los pacientes a Spinraza
El estudio, “Improvements in Walking Distance during Nusinersen Treatment – A Prospective 3-year SMArtCARE Registry Study“, se publicó en el Journal of Neuromuscular Diseases.
Spinraza fue el primer tratamiento modificador para la AME que estuvo ampliamente disponible. Comercializado por Biogen, el tratamiento aumenta los niveles de la proteína SMN, cuyo déficit causa la AME.
La aprobación de Spinraza se basó principalmente en los datos de ensayos clínicos que probaron la terapia en niños con AME de tipo 1 o 2. En la ausencia de un tratamiento, no se espera que los pacientes con estos tipos de AME graves lleguen a caminar de forma independiente.
Su eficacia para las personas con AME de tipos 3 y 4, relativamente más leves, está menos estudiada. Estos pacientes suelen ser capaces de caminar de niños, aunque pueden perder esa capacidad a medida que avanza la enfermedad, sobre todo en los casos comparativamente más graves de la enfermedad de tipo 3.
“Los datos sobre el efecto a largo plazo de Spinraza en pacientes ambulatorios siguen siendo escasos. Debido a las políticas de reembolso, esto ha limitado el acceso al tratamiento para pacientes adultos o ambulatorios en distintos países”, señaló Pechmann.
Un equipo internacional de científicos investigó los resultados de 231 personas con AME tratadas con Spinraza. Todos eran capaces de caminar cuando iniciaron la terapia.
Los investigadores subrayaron que, dado que se centraron sólo en pacientes ambulatorios y excluyeron a los de tipo 3 pero no ambulatorios, su estudio “no representa todo el espectro” de la AME más leve.
Los datos se obtuvieron de SMArtCARE, un registro que recoge información sobre pacientes con AME tratados en docenas de centros europeos, incluidos los de Alemania, Austria y Suiza. El registro SMArtCARE está financiado en parte por Biogen y Novartis Gene Therapies, que comercializa la terapia génica Zolgensma para la AME.
De los 231 pacientes, 114 eran niños y los otros 117 adultos cuando iniciaron el tratamiento. Los adultos ambulatorios con AME tendían a tener una edad más avanzada al comienzo de la enfermedad (unos 11.5 años frente a los 3.4 años de los niños ambulatorios), lo cual era de esperar, ya que los pacientes con una edad de inicio más temprana tienen más probabilidades de perder la capacidad de caminar a una edad más temprana.
Se realizó un seguimiento de los pacientes hasta por 38 meses (más de tres años), aunque no se disponía de datos de todas las medidas, en cada momento, en la base de datos del mundo real. El hecho de que el estudio se basara en datos del mundo real, los cuales son más desordenados y menos controlados que los datos de ensayos clínicos, se consideró tanto un punto fuerte como una limitación del análisis.
Para evaluar la capacidad de caminar, los investigadores se fijaron en las puntuaciones obtenidas en la prueba de caminata de seis minutos (6MWT, por sus siglas en inglés), una evaluación habitual que simplemente mide la distancia que un paciente puede caminar en seis minutos. Un cambio de al menos 30 metros (casi 100 pies) en las puntuaciones de la 6MWT se considera clínicamente significativo.
Aumento significativo de la distancia caminada en 6 minutos en una cuarta parte de los pacientes
Durante el período total de observación, más de una cuarta parte de los pacientes tratados con Spinraza, 31 niños (27.2%) y 31 adultos (26.5%), experimentaron una mejoría clínicamente significativa de más de 30 metros en la prueba de caminar de 6 minutos. El cambio promedio desde el inicio del tratamiento hasta el mes 38 fue de 39.3 metros en los niños y de 24.4 metros en los adultos.
En comparación, cinco adultos (4.3%) experimentaron una disminución de 30 metros o más en su capacidad de caminar mientras recibían Spinraza, y dos niños (1.8%) perdieron la capacidad de caminar sin ayuda mientras estaban en tratamiento.
Las puntuaciones promedio de otras medidas de la función motora, específicamente la Escala Motora Funcional Ampliada de Hammersmith (HFMSE, por sus siglas en inglés) y el Módulo Revisado de Extremidades Superiores (RULM, por sus siglas en inglés), mejoraron en general entre los pacientes pediátricos y se mantuvieron estables en los adultos que recibieron Spinraza.
Aproximadamente un tercio de los pacientes (33.3% de los niños y 35.9% de los adultos) experimentaron una mejoría clínicamente significativa en la HFMSE, mientras que el 9.4% de los adultos mostraron un empeoramiento clínicamente significativo de las puntuaciones de la HFMSE. En cuanto al RULM, se observaron mejoras clínicamente significativas en el 23.7% de los niños y el 14.5% de los adultos, mientras que el empeoramiento clínicamente significativo se registró en el 2.6% de los adultos.
La función respiratoria se mantuvo estable durante todo el estudio, y tres adultos necesitaron asistencia ventilatoria no invasiva durante la observación. Un paciente pediátrico también necesitó una sonda de alimentación durante seis meses.
Antes de iniciar el tratamiento, aproximadamente 1 de cada 3 pacientes (29.9%) reportaron una fatiga clínicamente significativa. Después de unos tres años de tratamiento con Spinraza, el número de reportes de fatiga se redujo a menos de 1 de cada 10 (9.1%).
“Tanto los pacientes pediátricos como los adultos informaron de una notable reducción de la fatiga percibida tras 38 meses de tratamiento”, escribieron los investigadores.
Se observaron efectos secundarios en 40 (17.3%) de estos pacientes a lo largo de los tres años del estudio. Los más frecuentes fueron complicaciones relacionadas con la inyección en el canal espinal, fracturas y accidentes, e infecciones.
“Nuestros resultados demuestran una estabilización de la progresión de la enfermedad y, lo que es más importante, mejoras clínicamente significativas en la distancia caminada tanto en pacientes pediátricos como adultos con AME”, escribieron los investigadores.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudio nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://smanewstoday.com/news/ambulatory-sma-patients-spinraza-show-walking-gains/?cn-reloaded=1Si desea saber más información acerca de este artículo de divulgación, contáctese directamente con la fuente original de esta nota.